ABŞ-da 23 yaşlı qadına xəstəliyin aşkar simptomları olmamasına baxmayaraq, Daun sindromu diaqnozu qoyulub.
Bu barədə “Daily Mail” məlumat yayıb.
Miçiqan sakini Eşli Zambelli illərlə ürək döyüntüsü də daxil olmaqla bəzi simptomlardan əziyyət çəkirdi. Uşaqlıqda xəstənin vaxtaşırı öyrənmə problemi var idi və həmçinin diz və çənənin çıxması ilə bağlı problemlər yaşayırdı. Lakin həkimlər heç vaxt bu simptomları Daun sindromu ilə əlaqələndirməyiblər.
Daun sindromlu üç uşağı dünyaya gələndən sonra qadına düzgün diaqnoz qoyulub. Genetik test qadında əlavə xromosomun olduğunu təsdiqləyib.
Aşkar simptomların olmaması qadının Daun sindromunun nadir forması, mozaik şəkilli olması ilə izah olunur. Bu hal xəstələrin yalnız 2% -ni əhatə edir və xəstəliyə xas olan fiziki simptomlara səbəb olmur.скачать dle 12.1